Laborkriterien zur Einhaltung des Gendiagnostikgesetzes

Seit dem 1.2.2010 ist das Gendiagnostikgesetz (GenDG) in Kraft. Es regelt den Umgang mit Untersuchungen der Eigenschaften von menschlichen Chromosomen/DNA/Genen, soweit sie vererbt bzw. vor der Geburt erworben wurden. Es gilt aber auch für die Untersuchung von Genprodukten, wenn die Zielrichtung der Untersuchung einen Gewinn von Kenntnissen über eine genetische Ausstattung beinhaltet.

Beispiel:

Die Bestimmung der Blutgruppe fällt nicht unter das Gesetz, wenn es um die Auswahl geeigneter Transfusionen oder um die Mutterschaftsvorsorge geht, aber wohl, wenn aus der Blutgruppe eine mögliche Vaterschaft abgeleitet werden soll. Für alle gendiagnostischen Anforderungen gilt der Arztvorbehalt. Bei prädiktiven Untersuchungen muss der anfordernde Arzt sogar eine besondere Qualifikation besitzen, die z.B. in speziellen Kursen der Ärztekammern und/oder KVen erworben werden kann.

Zwingende Voraussetzung für jede gendiagnostische Untersuchung im Labor ist die von Arzt und Patient unterschriebene Einverständniserklärung des Patienten mit Angabe über

  • Gegenstand/Umfang der Untersuchung,
  • Einverständnis zur Probenentnahme und zur Untersuchung,
  • Kenntnisnahme des Untersuchungsergebnisses oder Vernichtung desselben und die
  • Entscheidung über den Verbleib der Probe nach der Analyse.

Vor der Einverständniserklärung muss der "verantwortliche", also der primär Auftrag gebende Arzt eine Aufklärung über

  • Wesen,
  • Umfang und
  • Tragweite der Untersuchung

durchführen und dokumentieren. Nutzen Sie das entsprechende Formular. Sie können es auch im Labor anfordern. Bei nicht einwilligungsfähigen Personen (Kinder, Entmündigung) unterschreibt der gesetzliche Vertreter.

Wenn die Einverständniserklärung nicht vorliegt, darf die Analyse vom Labor gar nicht erst durchgeführt werden; es ist nicht zulässig, die Analyse durchzuführen und nur das Ergebnis zurück zu halten.  

Wenn keine andere Weisung/Einverständnis des Patienten vorliegt, muss die Probe unverzüglich nach Fertigstellung der Analyse verworfen werden. Wenn die Probe aufgrund einer erteilten Weisung des Patienten noch vorhanden ist, dürfen Nachforderungen zu weiteren gendiagnostischen Untersuchungen nur bei Deckung durch das schriftliche Einverständnis des Patienten durchgeführt werden. Andernfalls ist eine neue Einwilligung erforderlich.  

Der Patient kann jederzeit von seiner Einverständniserklärung zurücktreten, auch telefonisch, allerdings nur gegenüber dem verantwortlichen Arzt. Dies muss dann entsprechend dokumentiert werden. Noch nicht mitgeteilte Ergebnisse müssen dann sofort vernichtet werden. Bereits mitgeteilte Ergebnisse werden dagegen nicht verworfen, sondern gesperrt.

Das Ergebnis einer gendiagnostischen Untersuchung darf vom Labor nur dem verantwortlichen, den Auftrag erteilenden Arzt, aber nicht dem Patienten und auch keiner anderen Person mitgeteilt werden! Eine Weitergabe an Dritte (auch andere Ärzte) darf ausschließlich vom verantwortlichen Arzt und nur mit schriftlichem Einverständnis des Patienten erfolgen.  

Nach 10 Jahren müssen die Ergebnisse automatisch vernichtet werden, es sei denn, der Patient verlangt eine längere Aufbewahrung oder aber eine Sperrung der Befunde. Die Sperrung bewirkt eine Verlängerung der Aufbewahrung um 10 Jahre ab diesem Zeitpunkt.

  • HLA-B27 in der Rheumatologie
  • HLA-Bestimmung bei Zoeliakie oder Narkolepsie
  • HLA-H-Bestimmung bei Hämochromatose
  • HLA-Bestimmung vor Transplantation
  • HLA-B5701-Bestimmung bei der AIDS-Behandlung
  • α1-Antitrypsin-Typisierung
  • Faktor-V-Leiden-Mutation und Prothrombinmutation G20210A bei Thrombophilie
  • MTHFR-Genbestimmung zur Vitamin-B- und Homocystein-Diagnostik
  • LCT-Genpolymorphismus bei Laktose-Intoleranz
  • Gal-1-PUT-Genanalyse bei erblichen Galaktosestoffwechselerkrankungen
  • GST-Genbestimmung in der Entgiftungsdiagnostik
  • Apolipoprotein-E-Genausstattung in der Alzheimer-Diagnostik
  • PAPP-A und freies HCG in der Schwangerschaftsvorsorge (Ersttrimester-Screen)
  • Genuntersuchungen zur Abklärung einer Erbkrankheit

Alle Untersuchungen, für welche gemäß GenDG eine Einwilligungserklärung des Patienten erforderlich ist, sind im Analysenverzeichnis mit einem "§" gekennzeichnet.